Интернет-магазин >> Новости >> Шесть болезней паралимпийца оказались одной – но исключительно редкой

Производители



Авторизация



Обратите внимание

Синафлана мазь 0.025%
Синафлана мазь 0.025%
29.00 руб.
24.65 руб.
Вы экономите: 15.00%
Ламизил
Ламизил
297.00 руб.
252.45 руб.
Вы экономите: 15.00%
ВИТРУМ ПЕРФОМЕНС тбл п/о №60
ВИТРУМ ПЕРФОМЕНС тбл п/о №60
565.00 руб.

Оценка

Оцените работу службы доставки

 

Заказать товар

Предварительный заказ можно сделать в этой форме






Подробности заказа


Шесть болезней паралимпийца оказались одной – но исключительно редкой PDF Печать E-mail
Рейтинг пользователей: / 0
ХудшийЛучший 
28.04.2014 17:39
Шесть болезней паралимпийца оказались одной – но исключительно редкой

В настоящее время 23-летний британец Том Стэнифорд (Tom Staniford) является студентом юридического факультета одного из самых престижных высших учебных заведений Соединенного Королевства университета в городе Экстер (University of Exeter).

Том также является большим поклонником велосипедного спорта – в 2011 году он даже стал чемпионом страны в одном из видов шоссейных гонок.

Но Том с детства страдает многими тяжелыми заболеваниями, а чемпионом Великобритании он стал в паралимпийском классе.

Еще в раннем детстве врачи обнаружили у Тома не менее 6 различных тяжелых патологий: у него недоразвиты некоторые кости ног, он плохо слышит, также у Тома очень плохая подвижность всех суставов, низкий уровень тестостерона, и, наконец, у него имеется сочетание двух, казалось бы, взаимоисключающих болезней – липодистрофии (его организм не может накапливать жир) и диабета 2-го типа.

Ко дню рождения Тома сотрудники медицинского колледжа при его родном университете (University of Exeter Medical School) подготовили ему замечательный подарок – они завершили секвенирование его генома и благодаря этому велогонщик-паралимпиец смог, наконец, узнать причину всех своих болезней.

Благодаря генетическому анализу, ученые обнаружили, что Том страдает так называемым «MDP-синдромом».

К настоящему времени науке известно лишь о 8 жителях планеты с этим заболеванием, которое вызвано мутацией гена POLD1 на 19-й хромосоме.

Кроме понятного чувства благодарности к старшим товарищам по университету Том теперь испытывает и новые надежды: точный диагноз позволит ему участвовать в Паралимпийских Играх 2016 года в Рио-де-Жанейро в другой, более тяжелой категории инвалидности, что резко увеличит его шансы на золотую медаль.